色盲色弱成因及遗传
若人的眼睛不能正常地辨别色彩，或者辨色能力与正常人有很大差别，我们统称为色盲。色盲有先天性色盲和后天性色盲，后天性色盲是由于人得病引起的，可以治疗。先天性色盲是遗传的，目前医学上还缺乏有效的治疗方法，只能依靠戴色盲眼镜来矫正和改善。先天性色盲又分为完全色盲与不完全色盲。完全色盲者不能辨别彩色，只能分辨黑、白、灰三色，这种色盲无法矫正，但人群的比例极低，每几十万人口中才发现到一例。不完全色盲的人能分辨或部分分清红、绿、兰三原色，只是分辨能力比正常人要低得多，人们又称其为色弱，不完全色盲的人占到色盲总人数的绝大部分。根据最新色盲理论，我们可以把色盲分为红色盲，绿色盲及蓝紫色盲三大类。其中按辨色光谱曲线的特征，每类色盲又区分为A型色盲和B型色盲，因此色盲可区分为六类。在每类色盲中又根据严重程度和人眼对光谱的敏感度，可进一步区分为六个等级，这样，人类色盲就可分为六类，总计三十六种。根据调查，在全部色盲中，Ag类及Br类色盲占患者总数的958以上。
色盲及其遗传机理
约翰·道尔顿（1766—1844）是18世纪英国的大科学家，近代原子理论的创建人，他虽不是研究生物学的，却是世界上第一个发现色盲的人。
有一次圣诞节前，道尔顿精心为母亲挑选了一双“棕灰色”的袜子，作为圣诞礼物。可是，母亲看后却说袜子的颜色太鲜艳了，与她的年纪不太相称，母亲告诉他：“我这么大年纪，怎么能穿这樱桃般的红袜子呢？”道尔顿心中纳闷：“我明明买的是棕灰色的袜子，母亲怎么说是红色的呢？是不是她老眼昏花了？”后来，他拿着这双袜子问了周围的许多人，结果发现自己的色觉与大多数人不同，自己看到的黄色，相当于别人的红、橙、黄、绿诸色，只是蓝色和紫色与别人一致。同时，他还发现他的一个弟弟和其他一些人也有与他一样的色觉缺陷。
原来道尔顿是个红绿色盲，尽管在他以前世界上早就存在着色盲患者，但是这些色盲者谁也没有发现自己是个色盲，而且色觉正常的人也没有发现有色盲的存在。
色盲在人群中的比例很高，平均出现率约为5％，按世界人口50亿计，全世界有色盲男性1.24亿，色盲女性0.06亿，女性中色盲基因携带者为2.36亿。
自色盲发现以来，科学家们对其病理进行了不懈的探索，但直至本世纪80年代，才运用分子遗传学方法初步揭开了色盲之谜。
原来在人的细胞中的染色体上存在有产生视觉色素的基因，其中红与绿的色素基因一个挨一个地排在X染色体上，而蓝色素基因位于第7号染色体上。色觉正常者通常有2至3套绿色素基因，而色盲者则细胞内缺少一个红或绿色素基因。由此我们不难解释为什么色盲具有遗传性而且男患者远远大于女患者的原因了。因为只要父母一方中X染色体缺少一个视觉色素基因，其女儿就是个“色盲基因”携带着，儿子则由于Y染色体上不具有视觉色素基因，必然表现为色盲症。而女儿若要成为色盲者，必须父母双方的两条X染色体都缺少某一色素基因，显然，这种概率比前者小得多。
目前，科学家试图应用基因疗法攻克色盲这种遗传疾病，但由于色盲病不致影响人的健康，所以除非有绝对的把握，色盲者还是宁愿听之任之。
您知道色盲吗？
您可能对色盲一无所知，可您肯定认识个把色盲。色盲究竟是什么呢?
当我5岁的时候我父母开始注意到我对辨别颜色有困难。我找不到草地上的红槌球，即使它就在我面前。但要找到一只蓝的或者黄的球，却没有什么困难。
渐渐地我长大了，这个问题就变得明显了。我常常把红绿搞错。间或会把蓝色叫做紫色，把紫色叫做蓝色。很明显我得的是不能治愈的病，称之为三原色中的绿色弱视，或者常说的红绿色盲。
尽管色盲不能治愈，但是在过去的150年中，仍有许多人努力尝试治疗这种症状。原因是很容易理解的：为当众辨错颜色而感到窘迫；开汽车时的安全问题和找不到工作。这些只是色盲不便之处中比较明显的几项罢了。
对于我，这更意味着我这一辈子永远不能象别人一样感受到色彩的美。每个人对颜色的感觉，几乎是不可能对别人描绘的。我们只能以颜色的本身或其它颜色(除了象“暖色”或“冷色”外)来给各种颜色下定义。就象耳聋的人无法理解音乐一样，我无法知道各种颜色究竟是什么样的。
有时我除了黑和白之外，什么颜色部分不清楚，但这种情况很少发生。多半我还是能区分颜色，但这种区分比起其他人来要模糊得多。随着照明条件的不同，也可能分得象别人一样清楚。世界上约有85的人和我患有相同的病，单在美国就有1800万人。
我学骑自行车时，不得不特别当心，开始学开车那就更小心了。我很难把红灯和它后面的绿色树叶分清楚。我不止一次地冲出十字路口，但幸好到目前为止还没有因为我的色盲而发生交通事故。
要识别交通灯并不十分困难，其一我知道红灯不是在绿灯的上面，就是在左面。其二交通灯用的颜色比较深，绿的常常更象蓝绿色。有一种我能看清的颜色，正好给我提供了求之不得的线索。我在考驾驶执照时，顺利地通过了辨认交通灯这项测验。
我避免穿色彩鲜艳的服装，免得人家嘲笑我穿的衣服颜色太不协调。我常常穿蓝色的或灰色的衣服，偶而也穿咖啡色和棕黄色的。有时我也穿红的或绿的，但总要先请我信任的人看过之后才穿。
在集会上，我总是无可奈何地成为一名中心人物。当人们知道我的苦恼后，轮流问我各种颜色。使他们惊奇的是，我还能说对一些呢！
色盲者不能从事那些非有辨色能力不可的工作。例如，他们不能当室内装饰工，油漆工或者专业摄影师。
色盲者也不能当飞行员、轮船驾驶员或铁路工程师。在美国许多州里，他们还不能在执法机关供职。
电子工业和通讯工业中的某些工作，他们也不能做。如果让他们去装配以色彩为区别标志的电线或组件，可能导致一个城市电话系统的瘫痪，或者一架磁带录音机放音系统的损坏。
色盲被认为有价值的地方是军事情报部门。色盲的人有时能够在彩色照片上找出破绽。色弱的人能够辨别出伪装与背景之间明暗度的细微差别，这些人已经学会了怎样利用光度。
不幸，五角大楼发现，鸽子经过训练后能够在照片上认出并啄出敌军设施。它们与人类一样精确，可是费用却低得多。
对颜色的感受
色视觉是很复杂的，目前普通接受的色视觉理论是英国医生托马斯·杨在1807年首先提出的。他的理论认为接受色光有三种感受器，这些感受器共同构成了全部色视觉。如有一种感受器不正常就会引起色盲。
约翰·霍普金斯大学和哈佛大学的科学家们用光突然照射视网膜中心的锥形感光细胞，证明杨的理论是正确的。他们发现锥形细胞对三种波长最为敏感，这三种波长分别是红光、绿光和蓝光。
据研究，只有极少的人，或许一亿人中一个，只有一套功能健全的锥形细胞。这些被称之为全色盲的人对所有波长的光不加区别地作出反应．他们只能辨别黑与白。
这种情形在夜晚我们都经历过，因为锥形细胞在暗淡的光线中发挥不了作用。我们在夜间的视觉依靠集中于视网膜边缘的杆状细胞，因此我们在黑暗中能较清楚地分清物体的轮廓。当你的视觉调整到适应于较暗的环境时，这是你的杆状细胞开始兴奋并工作了。杆状细胞机能不全就会引起夜盲症。
二色性色盲者也是比较少的，这种人只有二套功能健全的锥形细胞，能接受二种类型的外界光刺激，因而能分清一些颜色。至于究竟是哪些颜色，那只有研究人员才能推测得到。
既然二套感受器至少能产生有限的色觉，那么就可以想象实际上会有这样的情形：即使是单一锥形细胞健全的全色盲者也能看到一些颜色。这只有在锥形细胞还未完全关闭而杆状细胞却已开始兴奋的时候才会发生。也就是说，全色盲者在黎明或黄昏的时候能看到一些颜色。
我们对色信息加工过程中脑的作用还很不清楚，甚至还不能预言正常人在所有的各种环境里究竟能看清什么颜色。例如由于大气的光散射性质，黎明时的太阳光大部分是红色的。然而，草还是绿的。尽管按照我们的知识，草看起来应该是灰色的。这是脑子作了调整和译解的缘故。
为了产生全部的色视觉，所有的三种锥形细胞都必须发挥作用(尽管正常人有时也会分不清一些颜色。有些鸟类有四种锥形细胞，不同明暗度的同一种颜色，在这些鸟类看来是完全不同的颜色)。但是有时却会发生这样的情况：三套感受器中的一套对某一种颜色光的反应与对相邻的不同颜色光的反应极为相似。由于大脑是靠刺激程度的不同去区别不同的颜色，结果大脑的辨色能力就发生了障碍。这种人就是三原色色盲者。这种功能不全，通常出现在对红色或绿色敏感的锥形细胞，结果造成红——绿色盲。对蓝色和黄色产生混淆的蓝色盲少得多，这种色盲通常起源于疾病或损伤，而且可能是多种硬化病变的症状。相反，红绿色盲却是x染色体的隐性基因造成的。
这就说明了为什么这种功能混乱男性是女性的16倍。女性有二条x染色体，而男性只有一条x染色体和一条Y染色体。女性从她父母的一方遗传了一条坏的x染色体，通常会从另一方遗传一条好的x染色体来补偿。但是男子若是遗传了一个有缺陷的x染色体，他就没有第二次机会了。由于男孩从他父亲那里只接受Y染色体，因此不可能把父亲的色盲遗传下来。女性遗传了这种功能混乱，自己却很少受害。
平均说来，携带机能不全的x染色体的妇女会把这种染色体传给她的子女中的半数。我的母亲遗传率很高，她的二个儿子都是色盲。我兄弟是个外科住院医生，他承认他有时难于看清红色的皮疹。
不可靠的治疗
就在杨提出他的色视觉模型后不久，医生们开始研究治疗色盲的方法。十九世纪四十年代，德国医生泽贝克建议色盲病人戴有色眼镜。有人试验了这种方法，而且的确有助于色盲病人把一种颜色与另一种颜色区分开采。然而，这种方法没有能够让色盲患者看到真实的颜色。这种方法所做的仅仅是让某些波长的光线在到达眼睛前看上去暗一些。
还试验过一些其他治疗方法。第二次世界大战期间，想当陆军航空队飞行员的人必须通过色盲测试。那些没有及格的人就曾尝试过各种治疗方法。例如：眼球电脉冲疗法，碘注射法，大剂量维生素治疗法，以及指称颜色训练等，然而却没有一种方法奏效。
七十年代，一些科普杂志介绍了一种新的治疗色盲的方法，那就是“x染色体法”。这种方法要求色盲患者只在一只眼睛上戴一块红色的多层镜片。这种方法只是矫正色盲而不是医治色盲，同戴眼镜矫正近视非常相似。
x染色体法的发明者哈里·泽尔泽认为，他的产品同泽贝克医生的滤色镜片很少有相似之处。他说：“我的工作同其他历史上矫正色弱的方法并没有密切联系。”
正常视觉
x染色体法是否能奏效呢?纽约大学医学院眼科教授赖温·西格尔说：“这是可以肯定的。”他说：“这种方法让人们能通过伊希哈勒测试(一种辨色力测验法)。虽然这还不能称之为正常色视觉，但是滤色镜增强了亮度的对比，红点还是红点，而绿点却变暗。
西格尔指出x染色体法并不是很有效，在某种情况下可能导致危险。他说有色镜片可能使视觉变暗并对纵深度造成错觉，以至对驾驶员来说可能很不安全。
有没有希望矫正或治愈色盲呢?据哥仑比亚大学化学家科西·内卡尼许说，这也许是有可能的。他在1979年证实，为了将进入锥形细胞的光转化为输入大脑的电脉冲，需要一种称为视黄醛的化学药物。在人体中视黄醛是由维生素A制造的。
科西说：“从原理来讲，依靠遗传工程有可能生产一种略微变化了的维生素A。这种变性的维生素就被转化为改变了的视黄醛。他指出这种新的化学药物具有合适的分子结构，有可能把机能不健全的锥形细胞对光的反应加以调整以产生真实的色视觉。如果他的预感正确的话，那总有一天我所看到的世界就可能象其他人所看到的一样了。但是他却又说，生产视黄醛的技术甚至在纸上也还没有。要是有一天科西准备进行临床试验，我打算第一个报名。
(编译自[美]《科学文摘》)
如何避免色盲遗传子女？
色盲是由于色觉基因异常或缺失所致的遗传病，目前尚没有理想的治疗方法。
目前所知，最常见的色盲为红绿色盲，遗传方式为性连锁隐性遗传。由于Y染色体的基因很少，故病变基因位于其上的遗传病很罕见。因此，一般说来，性连锁遗传实际上即指X连锁遗传。X连锁隐性遗传是指病变基因为隐性，位于X染色体上，遗传方式与性别有关。男性只有一条X染色体，故只含一个基因，表现型完全取决于这个基因是正常的抑或是致病的。女性由于有两条X染色体，有一对基因，故只有当它们均为致病基因时才呈现疾病。所以男性患者的致病基因随X染色体由母亲传来，并将传给女儿而不传给儿子，称为交叉遗传；父亲为患者，儿子全部正常，女儿全为携带者（杂合子）；母亲为携带者时，儿子有1/2机会发病，女儿有1/2机会成为携带者；男性患者显著多于女性患者。
那么色盲患者如何避免生育色盲的子女呢？
如果丈夫为色盲患者，妻子为正常人，那么可以选择生一个男孩，这个男孩一定是个正常人，如果生女孩，她一定是个基因携带者，当她再生育时，即便她的丈夫正常，他们生育的女孩1/2是携带者，男孩1/2是病人；如果她与一个色盲患者婚配，生育的男孩1/2是病人，1/2是正常人，女孩中1/2是色盲患者，1/2是色盲携带者。
如果妻子是色盲患者，丈夫正常，可以选择抱养一个子女，因为他们生育的女孩全部为携带者，男孩全部为色盲患者。
如果妻子为色盲基因携带者，男方正常，生育的女孩1/2是携带者，男孩1/2是病人。最好在妊娠期间到有条件的医院做基因检查，以保证生一个健康的孩子。
如果妻子为色盲基因携带者，男方是色盲患者，他们生育的男孩1/2是色盲患者，1/2是正常人；女孩中1/2是色盲患者，1/2是基因携带者。在生育前也需要行基因检查。
色盲基因
据《今日美国》的报道：科学家在一个太平洋上的小岛，找到了引起全色盲的基因。这个岛上的居民眼里的世界，就象看黑白电视一样。这次缺陷基因的发现，是科学家们探索30年的成果。研究人员说不可能马上就找到治疗的手段，但最终会帮助人们找到如何治疗的方法。试验可以告诉岛上居民，他们有缺陷的基因，会不会引发孩子再患色盲的危险。色盲一般只发生在继承了父母一方有缺陷的基因的孩子身上。这个岛叫Pingelap，属于密克罗尼西亚联邦，岛上每20个人中就有一名全色盲者，而在世界范围内，则是每 50000人中有一名色盲。一般的色盲人只是不能正确地识别颜色，而这个岛上的色盲人是完全看不见颜色。
色盲是如何遗传的
色盲属于X连锁隐性遗传病。患者不能正确区分颜色。决定此病的色盲基因是隐性的，位于X染色体上。女性的性染色体为XX，女性色盲患者的基因型为X“X“，携带者为X’X。，正常女性为X“X“。男性的性染色体为XY。X“Y为男性患者，X‘Y为正常男性。由于是X连锁隐性遗传，所以色盲的男性发病率远大于女性发病率。人群中往往只见男性患者。系谱中可见交叉遗传。
如果男患者与正常女性婚配，儿子都正常，女儿都是携带者。如果女色盲携带者与正常男性婚配，后代中儿子将有1／2可能发病。女儿不发病，但其中1／2为携带者。如果女性色盲携带者与男性患者婚配，后代中女儿有l／2可能发病，1／2为携带者，儿子也有1／2发病，1／2正常。
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