运动障碍-现代疾病诊断治疗学
(一)良性特发性(家族性)震颤良性特发性震颤病因不明。有时表现为常染色体显性遗传。震颤可始发于任何年龄，精神紧张时加重。震颤常累及一手或双手、头部或头手同时受累，但下肢一般不累及。检查未发现其他异常。少量饮酒常可使症状明显缓解，但缓解短暂，其机制不明。
尽管随时间进展，震颤可越发明显，但一般不致构成病残，也无需治疗。偶可影响手的技巧性动作，致使书写障碍。累及喉部肌肉，可影响语言。此种情况下，服用普蔡络尔(propranolol )可能有效，但需连续服用，每日剂量60～240mg不等。对于在特定可预知的情况下震颤加重的病人，间歇性治疗有时也可助效。普萘洛尔无效时，可用扑痫酮，但原发性震颤病人常常对扑痫酮非常敏感。初始剂量为每日50mg;酌情每2周增加50mg;通常有效维持剂量为125mg，每日3次。对上述措施无效的病人偶尔对阿普唑仑(alprazolam)有效，每日高剂量可达3mg，分次服用。
对药物治疗无反应者，进行震颤对侧丘脑手术可能有效。单侧高频丘脑刺激是另一种可供选择的、同样有效的治疗方法，其副反应轻微、短暂，因此较易被选用。双侧丘脑手术治疗的死亡率显著增高，而双侧丘脑刺激危险略低。
(二)帕金森综合征
【诊断要点】
ʇ震颤、强直、运动缓慢、进行性姿势不稳的任意联合表现
ʇ皮肤脂溢很常见
ʇ轻微的智能减退
【概述】 帕金森综合征是一种可见于所有种族的相当常见的疾病，性别分布大致相同，最常见的是特发性帕金森病即震颤麻痹，发病以45～65岁最常见。
【病因学】 帕金森综合征的发生很少有家族史，部分病例有2-synuclein基因突变，或基因突变发生在第2号染色体的某个区域上。脑炎后帕金森综合征病人日渐少见。特殊毒物接触(如镁、二硫化碳)和严重的CO中毒皆可导致帕金森综合征。某些人为娱乐目的吸入1-甲基-4-苯基-1，2，3，6-四氢吡啶(MPTP)出现典型的帕金森综合征。MPTP在人体内转化成为一种神经毒素，选择性损害黑质中的多巴胺神经元。应用神经抑制剂、利血平或甲氧氯普胺(metoclopramide)的病人可能发生可逆性的帕金森综合征。表现类似进行性占位性病变的半身帕金森综合征则很少见。
多巴胺和乙酰胆碱都是正常情况下存在于纹状体的神经递质。特发性帕金森综合征由于黑质纹状体系统多巴胺能神经元变性，多巴胺减少，导致纹状体多巴胺与乙酰胆碱的平衡失调。治疗通过服用抗胆碱能药物阻断乙酰胆碱的作用，或给予多巴胺前体左旋多巴以纠正平衡失调。
【临床表现】 震颤、强直、运动缓慢、姿态异常是帕金森综合征的主要特点，这些临床表现可以以不同的组合形式出现。智能也可有轻微减退。震颤4～6次/秒，静止时显著，精神紧张时加重，并常于活动时减轻。震颤先局限于一个或一侧肢体，数月或数年后波及更为广泛，最终累及四肢。但有些病人始终并无震颤。
特征性的屈曲姿态是强直所致，强直表现为被动运动时的阻力增加。但帕金森综合征最影响功能的症状是运动缓慢造成的，表现随意运动减慢，自动运动(如行走时手臂摆动)减少。令人惊讶的是，在紧急情况下，病人可能短暂恢复有效的随意运动，如突然一跃避开迎面驶来的机动车辆。
已充分发展的帕金森综合征临床诊断通常是简单的。病人面容相对刻板，睑裂增宽，瞬目减少，面部表情呆板。常见头面部脂溢。可以有轻度眼睑痉挛、口唇震颤。若以每秒2次左右频率反复敲击鼻梁，则出现持续的眨眼反应(Myerson征)。其他表现包括可能归因于吞咽困难的流涎，声音低平，某些或全部肢体不同程度的静止性震颤和强直，随意运动缓慢，精细或快速轮替运动障碍及小写症。没有肌无力(只要提供足够的时间让其产生肌力)，没有键反射或足跖反射的变化。但病人很难由坐位站起及起步行走。步态以小碎步和没有上肢正常的自动摆动为特征，可能转身不稳，止步困难并有跌倒趋势。
【鉴别诊断】 轻型病人可能发生诊断问题，特别是震颤轻微或没有时。例如，轻微的运动减少或轻度震颤常归因于老龄。抑郁症可表现为面部表情的减少、音调单调、自主运动减少，可能难与轻型帕金森综合征鉴别，特别是这两种病可同时发生。因此对某些病例可试验性应用抗抑郁治疗。根据家族史、震颤的特点和其他神经系统体征的缺如，可以区分特发性震颤和帕金森综合征。Wilson病与帕金森综合征的鉴别点是发病年龄早、有其他异常运动、K-F环、慢性肝炎和组织中铜含量增高。Huntington病也可出现强直、运动缓慢表现，如果未注意到家族史和伴随的痴呆，就可能误诊为帕金森综合征。Shy-Drager综合征除可有帕金森综合征的临床表现，还有自主神经系统功能不全(体位性低血压、无汗、括约肌功能障碍、阳痿等)和更广泛的神经系统损害(锥体束、下运动神经元或小脑体征)。进行性核上性麻痹的运动缓慢和强直伴有核上性眼球运动障碍、假性球麻痹和轴性肌张力障碍。Creutzfeldt-Jakob病可出现帕金森综合征表现，但常见痴呆、肌阵挛、明显的共济失调和锥体束征，脑电图有特异表现。皮质基底节变性的帕金森综合征伴有皮质功能损害表现，如失用、感觉忽视、痴呆、失语等。
【治疗】
1.内科方法 帕金森综合征早期不需药物治疗，但应该与病人交代疾病的性质，必要时仍应接受药物治疗。
(1)金刚烷胺(amantadine) 对症状轻微尚无病残的病人可能有效。该药可改善帕金森综合征的所有临床表现。但机制不明。副作用有不安、意识模糊、抑郁、皮疹、水肿、恶心、便秘、厌食、体位性低血压、心律失常。但常规剂量(100mg，每日2次)副作用相对少见。
(2)抗胆碱能药物 缓解震颤和强直的效果比对运动缓慢的效果好。治疗由小量(表23-2)开始，
表23-2 某些抗胆碱能性抗帕金森综合征药物
逐渐加量，直到满意疗效，或直到出现副作用难以再加量时。如果治疗无效，可逐渐停药，再试用其他药物。
常见的副作用有口干、恶心、便秘、心悸、心律不齐、尿潴留、意识模糊、躁动、不安、思睡、瞳孔扩大、眼压增高、调节障碍等。
禁用于前列腺肥大、窄角型青光眼或胃肠道梗阻性病变。老人对抗胆碱能药物的耐受性亦差。
(3)左旋多巴(levodopa) 左旋多巴在体内转化为多巴胺，可改善帕金森综合征的所有表现，包括运动缓慢，但不能阻止疾病的进展。早期最常见的副作用是恶心、呕吐、低血压，也有心律不齐。运动障碍、不安、意识模糊和其他行为改变发生较晚，但逐渐增多。左旋多巴诱导的运动障碍可以以各种形式出现，如舞蹈症、手足徐动、肌张力障碍、震颤、抽搐、肌阵挛。“开关现象”发生更晚些。发生“开关现象”时，帕金森综合征的病情出现快速短暂性的波动难以预测，但常见于白天。一些病人的明显运动缓慢的“消失期”，与血浆左旋多巴的水平下有关。而“发作期”运动障碍明显，但运动增多。卡比多巴(carbidopa)能抑制降解左旋多巴为多巴胺的酶，但不能通过血脑屏障。左旋多巴和卡比多巴合用时，可以防止左旋多巴的脑外降解，从而减少左旋多巴的每日需用量，并降低了恶心、呕吐、低血压和心律失常的发生率。但这种联合用药，不能防止“开关现象”的发生，而其他副作用(运动障碍、精神合并症)的发生率实际上可能会增加。
通常用的信尼麦(Sinemet)是以固定比率的卡比多巴和左旋多巴制成的复合剂，两种成分的比例为1∶10或1∶4。治疗由小剂量开始，如Sinemet25 /100(含25mg卡比多巴和100mg左旋多巴)每次1片，每日3次，视疗效逐渐增加剂量。Sinemet CR是控释剂型(含卡比多巴25或50mg，左旋多巴100或200mg)。减少必须用药的次数，有时能减轻疗效的波动性。把每日蛋白质的摄入量控制在最低推荐量，并主要在晚餐中摄入蛋白质，以减轻症状的波动性。
左旋多巴运动障碍和行为方面的副作用是剂量依赖性的。但减量可能降低疗效。
左旋多巴禁用于精神疾病和窄角型青光眼。服用单胺氧化酶抑制剂(MAOI)及停药2周内的病人禁用左旋多巴，否则可能导致高血压危象。对可疑黑色素瘤或活动性消化道溃疡的病人，左旋多巴可能使之恶化，应慎用。
(4)多巴胺受体激动剂 多巴胺受体激动剂直接作用于多巴胺受体，用于帕金森综合征的治疗时，与长期服用左旋多巴比较，症状波动和运动障碍发生率低。以前用于左旋多巴耐受或出现“开关现象”的病人，现在最好是在给予左旋多巴之前，或在用小量的Sinemet 25/100(卡比多巴25mg，左旋多巴100mg，每日3次)时，给予多巴胺受体激动剂治疗。Sinemet剂量保持固定，而激动剂的剂量逐渐增加。溴隐亭(bromocriptine)和协良行(pergolide)是广泛应用的两种激动剂，为麦角衍生物，疗效相当。溴隐亭开始剂量为1.25mg，每日2次，每隔2周增加2.5mg，直到疗效满意或副作用限制进一步加量。帕金森综合征病人通常每日维持量在10～30mg。只是从小量开始，再根据疗效和耐受性逐渐加量。
副作用有厌食、恶心、呕吐、便秘、体位性低血压、肢端血管痉挛、心律不齐、各种运动障碍、精神障碍、头疼、鼻充血、红斑性肢痛、肺浸润。禁忌证为精神病或新发心梗病人，最好不用于外周血管病及曾有过消化性溃疡出血的病人。
pramipexole和ropinirole是两种新的多巴胺受体激动剂，为非麦角衍生物，选择性高，副作用小，比旧有的麦角衍生物长效或疗效更大，对帕金森早期和晚期都有效。每个病人都应逐渐加量。pramipexole初始剂量为0.125mg，每日3次，一周后加倍，两周后再次加倍，而后根据疗效和耐受性，每周增加日剂量0.75mg。大多数病人剂量需要0.5mg～1.5mg，每日3次。ropinnole初始剂量为0.25mg，每日3次，每周增加0.75mg。 4周后每日加1.5mg。大多数病人剂量需要2mg～8mg，每日3次。副作用有疲乏、嗜睡、恶心、外周水肿、运动障碍、意识模糊和体位性低血压。
(5)司来吉兰(selegiline) 为单胺氧化酶B的抑制剂，有时用作左旋多巴的辅助治疗。通过抑制多巴胺的分解，可改善症状波动，降低左旋多巴的副作用。但总的效果不满意。标准剂量为早餐5mg，午餐5mg。本品可使左旋多巴的不良反应加重。
有理由相信司来吉兰可以阻止帕金森病的进展。但这一观点尚未能被研究证实。尽管如此，对年轻或轻症病人，仍应考虑这个重要因素。
(6)氯氮平(clozapine) 为一种dibenzodiazepine衍生物。对于意识模糊和精神症状(可以是医源性的)经常有效。锥体外系的副作用很少，不会阻断多巴胺能药物的作用。病人首剂睡前服6.25mg，必要时每日增加25～100mg。小剂量时即可能加重医源性运动障碍。
(7)托卡朋(tolcapone) 儿茶酚胺甲基转移酶(COMT)抑制剂，可以减少左旋多巴代谢成3-氧甲基多巴，从而改变左旋多巴的血浆药代动力学，保持更稳定的血药浓度和对脑的多巴胺能刺激作用。在美国目前此类药物只有托卡朋。它作为辅助治疗，对使用左旋多巴和卡比多巴有症状波动或其他不良反应的病人，以及那些其他辅助治疗失败或不适用于这些治疗的病人，可以减轻症状波动，延长左旋多巴治疗的有效时间。托卡朋剂量为100～200mg，每日3次。同时服用的信尼麦应减少1/3剂量，以避免运动障碍、意识障碍、低血压和晕厥等副作用。有时可发生令人烦恼的腹泻。由于少数病例出现爆发性肝功能衰竭，因此托卡朋不用于既往有肝病病史的病人。按厂商要求，使用该药物的病人，第一年每两周应监测肝功能，以后间隔时间可长一些。
2.一般治疗 理疗、语言训练疗法对许多病人有帮助。对日常生活设施作简单的调整，可改善生活质量，如室内适当安置扶手、樽，特制的大把手刀叉餐具，防滑橡胶桌垫，扬声器材。
3.外科治疗 当药物治疗无效或对抗震颤麻痹药物产生难以耐受的副作用，且又无广泛血管病变或显著认知功能下降时，丘脑手术或苍白球手术可能有效。手术一般只限于单侧，双侧手术死亡率高。近来有报道，将肾上腺髓质或胎脑黑质组织从尾状核植入，可使某些病人获益，但此结果没有被其他研究者证实，或仅见轻微疗效。这种治疗方法仍在进行评估之中。
4.脑刺激治疗 高频丘脑电刺激可有效抑制帕金森病的静止性震颤。小样本病例研究表明，对双侧下丘脑核或苍白球内侧采用慢性电刺激，可以缓解帕金森病的主要症状。脑电刺激的优点是可逆、对脑组织损害小或无损害。其疗效正在几个中心被探索。
(三)Huntington病
【诊断要点】
ʇ以舞蹈症和痴呆起病，病程呈进行性加重
ʇ有家族史
ʇ基因定位于第4号染色体
【概述】 Huntington病的特点为舞蹈症和痴呆，属常染色体显性遗传。世界各地各人种均有发病，患病率约为5/10万。致病基因定位于第4号染色体短臂。在4P16.3处有一个扩展而不稳定的CAG三核苷酸重复序列。
【临床表现】 通常发病年龄为30～50岁。病程呈进行性发展，一般15～20年内死亡。始发症状包括异常运动或智能改变，最终两者均出现。最早期的精神改变常在行为方面，出现易激惹、喜怒无常、反社会行为和精神障碍，而后发展为明显的痴呆。运动障碍最初可能仅表现为烦躁不安或不能安宁，最终出现舞蹈动作和某些肌张力障碍性姿势。有时是进行性强直和运动不能(而不是舞蹈症)或伴随痴呆，这种情况特别见于儿童期发病的病人。在确诊病例中，CT扫描常见大脑萎缩和尾状核萎缩，而尾状核解剖结构正常时，磁共振和PET即可显现葡萄糖利用减少。
对无舞蹈手足徐动症家族史的病人，不能归因于Huntington病，至少也要到临床及适当的实验室检查已排除其他原因的舞蹈症后，才能考虑此诊断。年轻病人偶见A族链球菌感染后出现自限性的Sydenham舞蹈症。对于仅有进行性智能衰退的病人，除非有典型家族史或运动障碍，否则与其他原因的痴呆相区别是不可能的。
【治疗】 Huntington病没有根治性办法，也不能阻止其进展，治疗纯属对症性的。从已报道的生化改变来看，γ-氨基丁酸(GABA)和乙酰胆碱神经元的活性相对减低，或多巴胺能神经元的活性相对亢进。所以用多巴胺受体阻滞剂，如吩噻嗪或氟哌啶醇(haloperidol)，可以控制运动障碍和任何行为改变。氟哌啶醇治疗通常以1mg，每日1～2次开始，根据疗效每3～4天加量。在欧洲广泛用来治疗运动障碍的四苯喹嗪(tetrabenazine) ，为一种消耗中枢单胺类的药物，在美国尚没有此药。利血平的作用与四苯喹嗪相似，可能也有治疗作用，可根据疗效逐渐增量至每天2～5mg。氯氮平(clozapine)可能对行为改变有效。试图通过提高中枢性GABA活性来代偿GABA相对缺乏，或者借助给氯胆碱代偿乙酰胆碱相对活性不足的治疗方法，均未见疗效。最近报道Huntington病病人脑的某些区域生长抑素(一种神经肽)水平增高。目前正在研究巯乙胺(cysteamine)作为一种脑生长抑素的选择性清除剂的疗效。
病人的后代应作遗传学的咨询，通过基因检测可对疾病进行症状前探查和明确诊断。
(四)特发性扭转肌张力障碍
【诊断要点】
ʇ肌张力障碍性运动和姿势
ʇ出生发育正常;无其他神经系统体征。
ʇ检查(包括CT扫描或MRI )未发现肌张力障碍的原因
【概述】 特发性扭转肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia)可以散发或遗传。遗传方式有常染色体显性、隐性或X染色体连锁隐性遗传。显性遗传致病基因定位于9q34(命名为DYT1)，唯一的突变为一个GAG的缺失。X染色体连锁隐性遗传的致病基因在X染色体长臂上。常染色体隐性遗传的致病基因还不清楚。症状可从儿童期或稍晚些开始，持续终生。
【临床表现】 疾病的特点是以异常的运动和姿势起病，但病人出生和发育正常，既往无相关疾病，无其他神经系统体征，检查(包括CT扫描)也无异常运动的原因。头颈部的肌张力障碍性运动表现为斜颈、眼睑痉挛、做鬼脸、强迫性张口和闭口动作。肢体也可以出现异常，而表现特征性姿势。发病年龄对临床表现和预后都有影响。儿童期发病病人，常有本病家族史，先出现下肢的症状，后进展到全身肌张力障碍而造成严重残疾。反之，起病较晚者，无阳性家族史，症状常始于上肢或中轴结构，一般不出现严重残疾，但有些病人最终会发展成全身性肌张力障碍。总体来说，大约1/3病人最后严重残疾以致被限于轮椅或床上，另外1/3病人仅受轻度影响。
在诊断特发性扭转肌张力障碍之前，必须排除其他原因所致的肌张力障碍。如围产期缺氧、产伤和核黄疸都是肌张力障碍的常见病因，但患儿通常在5岁之前即出现异常运动，一般早期发育有异常，癫痫史也不少见。检查除运动异常外可能发现智力迟钝和锥体束缺损征。肌张力障碍性姿势见于Wilson病、Huntington病及帕金森综合征;也见于昏睡性脑炎，精神抑制性药物治疗的后遗症，及一些其他病变。这些病例皆可根据病史和伴随的临床表现作出诊断。
【治疗】 特发性扭转肌张力障碍的药物治疗一般效果差。左旋多巴、安定、巴氯芬、卡马西平、金刚烷胺及抗胆碱能的药物(大剂量)偶尔有效;如果无效，试用吩噻嗪或氟哌啶醇可能有效。对每个病例，治疗剂量是个体化的，根据疗效和耐受性而定。然而，后面这些药物的剂量，一般要用到产生轻度震像麻痹时才有效。以单侧肌张力障碍为主，特别是累及肢体的病人，立体定向丘脑手术有时有效。
(五)局灶性扭转肌张力障碍
特发性扭转肌张力障碍的许多症状也可单项出现，对此最好看做是局灶性肌张力障碍。有阳性家族史者可认为是特发性扭转肌张力障碍的顿挫型表现，如无家族史，则为其成年起病型的局灶性表现。某些头颈部肌张力障碍病人，致病基因在8号染色体(DYT6)和18号染色体(DYT17)。药物治疗一般不满意。用于治疗特发性扭转肌张力障碍的药物可以试用，少数病人可有一定疗效。另外，限制型肌张力障碍，如睑痉挛或斜颈，向作用亢进的肌肉局部注射肉毒素A，可能收效持续几周或几月，必要时可重复应用治疗。
睑痉挛和上颌肌张力障碍可作为独立的局灶性肌张力障碍出现。前者的特征为自发性非随意的、强迫性的眼睑闭合，间隔时间不等。上颌肌张力障碍的特征是口周肌肉的非随意性收缩，比如口腔非随意性张开或闭合，无目标性舌动或伸舌及颈阔肌收缩。
痉挛性斜颈一般在25～50岁起病，特征为颈部扭向一侧。开始为发作性，最终即固定于该侧。发病1年左右，可能自发缓解，否则常持续终生。如果药物治疗无效，选择性脊副神经根和颈上神经根切断术有时有效。多数病例采用局部注射肉毒素A有效。
书写痉挛的特征是用手书写或做其他工作(如弹钢琴、使用起子或炊具)时，手和前臂出现肌张力障碍性姿势。药物治疗通常是徒劳的，建议病人最好练习用另一只手代替右手。注射肉毒素A对一些病例有帮助。
(六)肌阵挛
任何人都可能偶尔有过肌阵挛性抽动，特别是在入睡时。全身性或多灶性肌阵挛，常见于特发性癫痫。某些以癫痫发作和进行性智能减退为特征的遗传病，如脂累积病，尤为显著。肌阵挛也是各种罕见的变性病，如Ramsay Hunt综合征的特征，还常见于亚急性硬化性全脑炎和Creutzfeldt-Jakob病(CJD)。全身性肌阵挛抽动可见于尿毒症和其他代谢性脑病，左旋多巴治疗，酒精或药物戒断状态以及缺氧性脑损害后。孤立性肌阵挛还有遗传或散发的基础，可出现在其他方面均正常的人身上。
节段性肌阵挛是局灶性脊髓病损的罕见征象，也可能是部分性癫痫持续状态的临床表现，后者是对侧感觉运动皮层反复局灶性癫痫放电，有时是由内在结构的损害所致。脑电图有助于弄清癫痫的性质，CT扫描或MRI可以发现病因性损害。
某些抗癫痫药对肌阵挛有效，如丙戊酸、苯二氮类，特别是氯硝安定(表23-2)。吡拉西坦(piracetam)可能也有效，剂量可达每日16.8g。对缺氧性脑损害后的肌阵挛，羟色氨酸常有疗效，本品是5-羟色胺的前体，为试验性药物，有时氯硝安定也有用。羟色氨酸应该逐渐加量，直到每日1～1.5mg。节段性肌阵挛的病人，应当寻找局灶性病损，并给以相应的治疗。
(七)Wilson病
这种代谢病病人，可出现异常运动和姿势，伴或不伴肝脏受累征象。详见第21章。
(八)药物诱发的异常运动
吩噻嗪类和丁酰苯类药物能引起种类广泛的异常运动，包括帕金森综合征、静坐不能、急性肌张力障碍、舞蹈症和迟发型运动障碍。这些合并症将在第2节讨论。使用左旋多巴、溴隐亭、抗胆碱能药物、苯妥英、卡马西平、锂剂、苯丙胺或口服避孕药的病人可能出现舞蹈症，停药后即可消失。同样的，左旋多巴、溴隐亭、锂剂、甲氧氯普胺、卡马西平可致肌张力障碍。利血平、丁苯那嗪和甲氧氯普胺可致帕金森综合征。姿势性震颤可见于各种药物，包括麻黄碱、异丙肾上腺素、茶碱、咖啡因、锂剂、甲状腺激素、三环抗抑郁剂和丙戊酸。
(九)Gilles de La Tourett综合征
【诊断要点】
ʇ多发性运动和声带抽搐
ʇ症状从21岁前开始
ʇ抽搐频繁出现至少1年
ʇ抽搐在数量、频率和性质上随时间改变
【临床表现】 80%病例以运动性抽搐为首发表现，面部抽搐最常见。剩下的20%病例首发症状是声带抽搐。最终所有病人均出现不同的运动抽搐和声带抽搐。这些临床表现最先出现在儿童期，一般在2～15岁。运动性抽搐常见于面部、头部和肩部，如鼻吸气、眩目、皱眉、耸肩、甩头等)。声带抽搐通常包括发轻微喉声(grunts)、大声喊叫(barks)、发出嘶嘶声(hisses)、清嗓子、咳嗽等。但有时也有口头语言，包括秽语(猥亵的语言)。也可以有模仿言语(重复他人的言语)，模仿行动(模仿他人的行动)和重复言语(重复单词或短语)等行为。有些抽搐发作可能是自残性质的，如咬指甲、拔头发、咬嘴唇或舌头。本病是慢性病，病程可以有复发和缓解。该病常伴有强迫性的行为，这可能比抽搐本身更致残。
检查除多次抽搐外，一般未见异常。除强迫性行为异常外，也可能出现容貌和社交困难导致的精神障碍。脑电图可能有轻度非特异的异常，没有诊断意义。
本病的诊断常被耽误多年，抽搐被当成精神病或一些其他形式的异常运动。在本病确诊之前，病人常受到不必要的治疗。异常运动抽动样的特点和无其他神经系统体征，应当能将本病与其他儿童期出现的运动障碍区分开来。但Wilson病，可有类似情况，故应除外。
【治疗】 治疗为对症处理，可能需要无限期的延续下去。氟哌啶醇一般作为首选药。小剂量开始(0.25mg/d)，逐渐加量(每4～5天增加0.25mg)，直到最大疗效和最小副作用，或者达到因副作用的限制而不能进一步增加剂量。通常每日总量以2～8mg为佳，但有时需更大剂量。氯硝西泮(clonazepam)(剂量视治疗反应和耐受程度而定)及可乐定(clonidine) (2～5μg/kg)也有助益，可从中选择一种开始治疗，以避免长期使用氟哌啶醇可能发生的锥体外系副作用。吩噻嗪类如氟奋乃静( fluphenazine )每日2～15mg，也有应用，但如氟哌啶醇无效，改用本品也可能无效。
不能耐受氟哌啶醇或以该药治疗无效的病人，改用与此相关的口服多巴胺拮抗剂匹莫齐特(pimozide)，可能收效，开始剂量每日1mg，每隔10天酌情增加1～2mg，每日平均用量为7～10mg。长期用药的安全性尚未明确。
利司哌酮(risperidone)，钙通道阻滞剂，tetrabenazene和colmipramine的疗效尚有争议。
参考来源：
http://www.kkme.net/web?query=%D4%CB%B6%AF%D5%CF%B0%AD
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