关于杆状体肌肉病的求助

  男性 年龄6周岁 出生时情况良好，在第三个月时发现患儿不能抬头，四肢无力，在近两岁时经锻炼方可勉强行走，但经常跌倒，跌倒后不能自己爬起，现情况一直如此，仍然抬头困难。2006年在北京大学第一医院行MR及肌肉活检检查。检查结果如下，MR诊断报告：T2W及FLAIR序列双侧脑室体部后上方周围白质见增高信号，双侧对称。大脑半球各沟回正常。脑室系统未见异常。小脑及脑干结构未见异常。中线结构无移位双副鼻窦，乳突内可见长T2信号。印象诊断：双侧脑室体部后上方白质内稍长T2信号—未髓化。 右股四头肌组织学和组织化学检查结果：1.组织学检查:肌肉横切面显示数个边界清楚的肌纤维束。肌纤维束内脂肪-结缔组织无明显增生。神经束和小血管壁结构正常，在血管周围没有看到炎细胞浸润以及异常物质沉淀。肌肉内多角状肌纤维排列紧密。肌纤维的直径呈现单峰分布特点。正常肌纤维的直径在25~50微米之间。可以见到散在或成群样分布的小圆状肌纤维，起直径在 6~25微米之间。一个肌纤维出现嗜碱性改变伴核肥大，部分肌纤维膜下出现弱嗜酸性物质沉积。未见肌纤维出现肥大、坏死、分裂、环状、涡旋状肌纤维，也没有发现核内移现象以及肌纤维内空泡形成。MGT染色在许多肌纤维内可以见到数量不等成簇排列的紫红色细小短棒状颗粒物质，未见典型和不典型的 RRF。ORO染色显示个别肌纤维内脂肪滴轻度增多。肌纤维内沉积物步着色。PAS染色也未见沉积物出现深染。2.酶组织化学检查：在ATP酶的酸性反应系列I型肌纤维病理性改变占优势，仅见几个II型肌纤维，发育不良的肌纤维主要累及I型。正常I型肌纤维的直径在25~50微米之间，发育不良的 I型肌纤维在 6~25微米之间。在ATP酶的碱性反应系列证实肌纤维的上述分布特点，II型肌纤维的直径在 25~50微米之间，发育不良的II型肌纤维在10~25微米之间NDAH-TR染色可见发育不良的肌肉纤维深染，肌纤维内沉积物不深染，少数肌纤维内出现多发轴空样改变。SDH染色未见到肌纤维深染，血管壁无明显深染。COX染色未见深染肌纤维以及COX阴性的肌纤维。NSE染色发育不良肌纤维无明显深染，肌间小血管未见深染。部分肌纤维表面可见成组出现的深染的神经肌肉接头，大小明显不一致。肌肉病理诊断：骨骼肌呈现肌病样明显改变。评判：骨骼肌的主要病理改变是肌纤维内出现大量的杆状体结构，伴随I型肌纤维病理性占优势及发育不良，符合杆状体肌肉病的病例改变特点，神经肌肉接头大小不一提示伴随神经肌肉接头的发育异常，没有发现炎性肌病、代谢性肌肉病、肌营养不良和神经原性骨骼肌损害的典型病理改变特点。肌电图示：肌源性受损。生化检查仅乳酸略偏高（2.4mmol/L）其他检查大致正常.
    在此本人想向专家询问此病是否诊断正确，此病的发生机理是怎样的，是否能够治愈？如若不能治愈又会如何的发展下去？又该如何的处理，望各位专家能给予帮助。再次请教杆状体肌肉病是否具有遗传特性，如果再生育的话是否有再次出现的可能，其出现的几率有几成，是否可以通过胎儿的筛查来预防病儿的出现？殷切的期盼着您的答复，本人代表全家在此向您致以诚挚的谢意！！

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