无功能性基因复活技术研讨

无功能性基因复活技术研讨

　　中国药业人才网：最近，《公共科学图书馆.遗传学》（PLoS Genetics）上出现了这样一则消息：美国西班牙德国和意大利四个国家的科学家研究了一个克罗恩氏病相关基因后发现，这种基因在4000万年前失去功能之后，又于2000万年前“复活”。

　　美国华盛顿大学人类遗传学家Evan Eichler表示：“这可能是第一个复活基因的例子，概率就好比闪电2次击中同一个地点。”

　　免疫相关鸟苷三磷酸酶基因（IRGM）

　　这一基因称为免疫相关鸟苷三磷酸酶基因（IRGM），似乎很久之前已经在旧世界和新世界猴的祖先身上被摧毁了。不过当潜伏在基因组中的逆转录病毒将自身插入该基因中后，它在人类和类人猿共同祖先体内成功复活。

　　在多数哺乳动物中，IRGM是一个基因大家族中的成员，这一大家族中的基因被认为有助于消灭病原体，比如有关肺结核的细菌，这种细菌会侵入宿主细胞，并在其中繁衍。但是在人类和一些灵长类中，这一基因大家族消亡到只剩2名成员，IRGM 和IRGC。现在还不清楚人类是如何在失去了如此多的IRGM（家族基因）后生存下来的，相比较而言，缺乏这些基因的小鼠（比正常小鼠）更容易受到感染。

　　有理由怀疑IRGM在人体中可能起重要的作用，不过，研究人员已经发现，一些人的IRGM基因前部带有一个缺失，这可能改变该基因的表达并增加克罗恩氏病风险，克罗恩氏病是一种有害的消化系统自体免疫病。

　　在本周在《公共科学图书馆.遗传学》发表的文章中，Eichler和他的同事对比了人类和其他灵长类的IRGM序列。研究人员发现，分散在人类基因组中的重复DNA的一小段碎片，已经在约4000万年前插入了旧世界和新世界猴的共同祖先基因中。这一插入灭活了IRGM，废止了该基因形成功能性蛋白质的能力。

　　接着，大约2000万年之后，在人类和猿类祖先体内的一种逆转录病毒恰好插入了同样的位置，这使得该IRGM基因再次获得产生蛋白质的能力。

　　Eichler表示，仍然存在如下这种可能性——即这一切只是偶然事件，人类IRGM蛋白质没有任何实际功能。不过他补充说，IRGM变体与克罗恩氏病的关系表明，该基因能在免疫系统中发挥作用。

　　IRGM是唯一已知在其进化历史上曾被杀死之后又复活的基因

　　目前，IRGM是唯一已知在其进化历史上曾被杀死之后又复活的基因。丹麦奥胡斯大学群体遗传学家Mikkel Schierup说：“这是一个非常奇怪的我们将只能碰见一次的特例，还是具有更普遍重要性的例子？或许我们将很快知道答案，因为我们正在得到更多的比较性遗传数据。”

　　Schierup表示，这一发现模糊了基因和称为“假基因”之间的界限，“假基因”是指那些被突变摧毁的无功能性基因残留。Schierup说：“研究表明，假基因实际上有一些作用——它们有重新发挥功能的潜力。”

    这一发现标志着人类在生命科学的领域上又向前走了一大步！！！

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