心-耳综合征-疾病知识

【概述】
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。主要症状是短程的晕厥发作，常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。



【临床表现】
心-耳综合征有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。
心律失常是晕厥、猝死的主要原因。主要症状是短程的晕厥发作，常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。部分病例发作前有胸闷、心悸、嗅觉或躯体感觉异常等先兆，继之眩晕、晕厥，持续数秒、十余秒或更长时间，并可表现苍白、出汗、发绀、全身抽搐、大小便失禁等症状，甚至猝死。发作后有数分钟定向力障碍，部分还有恶心、呕吐、头痛和全身不适，疲倦或嗜睡，常被误诊为癫痫或癔病。轻度发作无意识丧失，可感到一时性心悸、胸部发胀、视力模糊或眩晕。发作次数不定，有时一天几次，一年几次，甚至一生中仅1～2次，初次发作多见于婴儿或幼儿，也可延迟至青少年或更迟才发病，尤其是无耳聋者。
定向力：对时间、地点及人物，以及对自己本身状态的认识能力。
定向力障碍：缺乏对人、地点、时间或环境的定向力。
癫痫：全身强直-阵挛发作(大发作)：突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆。若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，常危及生命。失神发作(小发作)：突发性精神活动中断，意识丧失、可伴肌阵挛或自动症。一次发作数秒至十余秒。脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。
癔症，又称歇斯底里，是hysteria的译音。是一种常见的精神障碍，其临床表现多种多样，故有人称其为“疾病模仿家”。由明显的精神因素，如生活事件、内心冲突或情绪激动、暗示或自我暗示等而引起的一组疾病，表现为急起的短暂的精神障碍、身体障碍(包括感觉、运动和植物神经功能紊乱)，这些障碍没有器质性基础。病因主要是心理因素及遗传，但性格因素，如情感丰富、暗示性强、自我中心、富于幻想等，也可能成为癔病的诱因。
典型病例诊断不困难，如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长、T波大小交替，仍可诊断本病征。
【相关症状】
心悸 所谓心悸，也就是通常所说的心慌，乃是由于人们主观感觉上对心脏跳动的一种不适感觉。心悸可以由于心脏活动的频率、节律或收缩强度的改变而导致，也可以在心脏活动完全正常的情况下产生，后者系因人们对自己心脏活动特别敏感而致。健康人一般仅在剧烈运动、精神高度紧张或高度兴奋时才会感觉到心悸，属于正常情况，而在某些病理情况下，如心率过快、过慢以及有过早搏动时，患者的主要症状即为心民少数情况下，如心脏神经官能症或过度焦虑的患者，虽然没有心律失常或器质性心脏病，但由于交感神经张力增高，心跳有力，患者也常以心摩而就诊。
头痛 头痛是临床上最常见的症状之一，涉及到各个科室，尤其是在神经系统疾病中多见，其病因十分复杂。发病率高，人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作，有人称头痛是仅次于感冒的常见病，其实头痛是一种症状，而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上，后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。
眩晕 眩晕是主观症状，是一种运动纪觉或运动错觉。是患者对于空间关系的定向感觉障碍或平衡感觉障碍，患者感到外界环境或自身在旋转、移动或摇晃，是由前庭神经系统病变所引起。与头晕不同，一般来说头晕并无外界环境或自身旋转的运动觉，即患者主诉的头重脚轻、头脑不清楚等。
晕厥 晕厥是指突然发生的暂时性、广泛性脑供血不足而引起的短暂意识丧失。多由躯体因素引起，也可继发于脑的血液循环障碍。其临床特点是急性起病、短暂意识丧失。患者常在晕厥发作前约一分钟出现前驱症状，表现为全身不适感、视力模糊、耳鸣、恶心、面色苍白、出冷汗、四肢无力，随之很快发生晕厥。晕厥发作时，随意运动和感觉丧失，有时呼吸暂停，心率减慢，甚至心脏停搏，此时难以触及桡动脉、颈动脉搏动。神经系统检查，可发现瞳孔散大，光反射与角膜反射消失，腱反射减低或消失，可出现病理反射，常伴有流涎、尿失禁等。一般持续2-3min，继之全部功能逐渐恢复。患者苏醒后可有短时间的意识混浊、腹部不适、恶心、呕吐，有便意，甚至二便失禁，有极度疲劳、嗜睡，持续时间几分钟至半小时，发作后检查可以无阳性体征。
恶心与呕吐 恶心与呕吐是临床常见症状。恶心常为呕吐的前驱感觉，也可单独出现。表现上腹部特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等发走神经兴奋症状。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，通过食管逆流出口腔的一种复杂的反射动作。呕吐可将有害物质从胃排出，人而起保护作用，但持久而剧烈的呕吐，可引起技水、电解质紊乱、代谢性碱中毒及营养不良，时甚至发生食管贲门黏膜撕裂伤山（MallmpWiess综合征）并发症。
抽搐 抽筋是抽搐的俗称，是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的，当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时，就会发生不能自控的肌肉运动，可局限于某群肌肉或身体一侧，或波及全身，即抽筋
定向力障碍 定向力是对周围环境(时间、地点、人物)及自身状态(姓名、年龄、职业等)的察觉和识别能力。定向力障碍是意识障碍的重要判定标准。在某些特殊情况下定向力与意识障碍无关，如长期被拘禁或被隔绝的人丧失时间定向，迷路者丧失地点和空间定向等。
耳聋 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声;重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。
发绀 是指血液中还原血红蛋白增多使皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种表现,也可称为紫绀。
大小便失禁 大便失禁：当病人的肛门括约肌失去了控制能力时，排便就不再受意志支配，会在毫无知觉的情况下排便。 小便失禁：尿液失去意志控制不自由地流出即为尿失禁。
嗜睡 嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段会经常发生，且易发生的时间不合适宜，例如当说话、吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生的任何时间，但最常发生的是在不活动或单调、重复性活动阶段。
胸闷 胸闷chest distress是一种主观感觉，即呼吸费力或气不够用。轻者若无其事，重者则觉得难受，似乎被石头压住胸膛，甚至发生呼吸困难。它可能是身体器官的功能性表现，也可能是人体发生疾病的最早症状之一。不同年龄的人胸闷，其病因不一样，治疗不一样，后果也不一样。
面色苍白 苍白脸色是由于脸部毛细血管充盈不足而引起的，中医认为这是体质差的表现。此外，如大出血、休克引起毛细血管强烈收缩，甲状腺机能减退、慢性肾炎、铅中毒等，也均会引起脸色苍白的现象。
Q-T间期延长 QT间期延长综合征(QT prolongationsyndrome)指具有心电图上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征，可能伴有先天性耳聋。本症不少具有家族性，其伴有耳聋者由贾(Jervell)和兰-尼(Lange-Nielsen)首先描述，故又称贾兰综合征;不伴耳聋者又称瓦-罗(Ward-Romano)综合征。有家族性者呈常染色体隐性遗传。 但近年来认为本病有可能是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性(主要为中毒)，而不单是遗传性疾病。此种慢性病毒感染可由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播。

病因和发病机制

【病因】

    (一)发病原因
心-耳综合征病因目前尚未明确，一般认为是与交感神经功能不全有关，因为当增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋、体力活动等可诱发症状。

    (二)发病机制
多数情况下是心脏左、右两侧交感神经之间的张力不平衡造成的，因为右侧交感神经张力低于左侧。根据以上推论，临床应用β阻滞药和左侧颈胸交感神经节切除术取得了满意的疗效。
病理研究发现窦房结、房室结、希氏束及心室肌内均有局灶性神经炎和神经变性。心室肌内的神经病变对心室复极异常和Q-T间期有重要关系，并提出这种神经病变是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性造成。
其他的假设尚有心肌代谢，如心肌内某种酶的先天性缺乏及心室传导系统异常等。



【实验检查】

    一、实验室检查
一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均无无明显异常。

    二、辅助检查
1、心电图：Q-T间期延长为其特征，T波宽大、切迹、高尖、双向或倒置。多与U波融合。同一病人在不同时期或短瞬间Q-T间期和T波的变化很大，在情绪激动或运动时Q-T间期更延长，并有T波大小交替现象，尤在晕厥前易见到。晕厥时或晕厥前后可见到频发室性期前收缩、室性心动过速、心室颤动，偶为心脏停搏。Q-T间期延长，使心室易损期相应延长并后移，造成室性期前收缩易落在易损期而致心室颤动，它是晕厥、猝死的主要原因。Q-T间期随年龄增长趋向于缩短。心电图常伴有窦性心动过缓。
2、听力检测：有的可发现听力下降。

诊断与鉴别诊断

【鉴别诊断】
未及时发现Q-T延长者的晕厥，注意与癫痫、癔病患者相鉴别，脑电图检查有助于癫痫的鉴别。可做运动试验，心电图出现Q-T延长，应警惕本症。
癫痫：全身强直-阵挛发作(大发作)：突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆。若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，常危及生命。失神发作(小发作)：突发性精神活动中断，意识丧失、可伴肌阵挛或自动症。一次发作数秒至十余秒。脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。
癔症，又称歇斯底里，是hysteria的译音。是一种常见的精神障碍，其临床表现多种多样，故有人称其为“疾病模仿家”。由明显的精神因素，如生活事件、内心冲突或情绪激动、暗示或自我暗示等而引起的一组疾病，表现为急起的短暂的精神障碍、身体障碍(包括感觉、运动和植物神经功能紊乱)，这些障碍没有器质性基础。病因主要是心理因素及遗传，但性格因素，如情感丰富、暗示性强、自我中心、富于幻想等，也可能成为癔病的诱因。



【治疗方案及原则】

    (一)治疗用药
心-耳综合征若无症状且在运动后心电图无改变者，不需要治疗，但应定期做运动试验，若运动后Q-T更延长，有T波交替、室性异位心律等，应予治疗。
1、普萘洛尔(心得安)：服用β阻滞药普萘洛尔(心得安)，疗效不满意时，应使用大剂量，使达到足够的阻滞作用，甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止，室律失常消失，而Q-T间期可缩短或无改变，因为普萘洛尔(心得安)主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋，不直接影响Q-T间期本身。
普萘洛尔(心得安)：可治疗心律失常、心绞痛、高血压。亦可用于甲状腺机能亢进症，能迅速控制心动过速、震颤、体温升高等症状。副作用为：有乏力、嗜睡、头晕、失眠、恶化、腹胀、皮疹、晕厥、低血压、心动过缓等反应。哮喘、过敏性鼻炎、窦性心动过缓、重度房室传导阻滞、心源性休克、低血压症病人忌用。
2、加用东莨菪碱：遇心动过缓者可加用东莨菪碱。
东莨菪碱：临床用为镇静药，用于全身麻醉前给药、晕动病、震颤麻痹、狂躁性精神病、有机磷农药中毒等。注意事项：由于本品既兴奋呼吸又对大脑皮质呈镇静作用，故用于抢救极重型流行性乙型脑炎呼吸衰竭(常伴有剧烈频繁的抽搐)亦有效。常有口干、眩晕，严重时瞳孔散大、皮肤潮红、心率加快、兴奋、烦躁、谵语、惊厥。青光眼及前列腺肥大病人禁用。
3、起搏器：必要时安置按需起搏器。
4、苯妥英钠：具有抗心律失常的作用，还能减低星状神经节轴突传递的作用，可与普萘洛尔(心得安)联合使用。
苯妥英钠：用于癫痫大发作，精神运动性发作、局限性发作。亦用于三叉神经痛和心律失常。适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。不良反应如下：神经系统：可见眩晕、头痛、震颤、构音障碍、复视、共济失调等。造血系统：可引起叶酸缺乏等，少数有巨幼红细胞贫血再生障碍性贫血、白细胞减少和粒细胞缺乏等。胃肠道反应：恶心、呕吐、胃痛、食欲不振、便秘等。骨骼系统：微生素D缺乏症、佝偻病、骨软化等。过敏性反应：皮疹、红斑狼疮、紫癜等。另有齿龈增生、毛发增生、肝损害、致畸反应等。
5、手术：β阻滞药疗效不满意时，可手术切除左侧颈胸交感神经节。
6、禁用奎尼丁、胺碘酮等药物可使Q-T间期延长，加重病情，故禁忌使用于本病征的治疗。



【并发症】
心-耳综合征可致猝死，可见到频发室性期前收缩、室性心动过速、心室颤动等。
猝死：医学定义:
    ①1979年国际心脏病学会、美国心脏学会以及1970年世界卫生组织定义的猝死为：急性症状发生后即刻或者情况24小时内发生的意外死亡。目前大多数学者倾向于将猝死的时间限定在发病1小时内。
    ②世界卫生组织定为发病后6小时内死亡者为猝死。特点:
    ①死亡急骤，
    ②死亡出人意料，
    ③自然死亡或非暴力死亡，死得不明不白。
频发室性期前收缩：室性期前收缩是指由希氏束分支以下起搏点提早产生的心室激动，又称室性异位搏动，为小儿最常见的心律失常，由折返或自律性增高所致。频发(>6次/分或30次/小时)，持续呈联律的，连续发生2-3次早搏，呈多源性或短阵心动过速者。QRS波群畸形显著或时限>0.14秒者。
室性心动过速：室性心动过速是指起源于希氏束分叉处以下的3—5个以上宽大畸形QRS波组成的心动过速。与阵发性室上形式上心动过速相似，但症状比较严重。小儿烦躁不安、苍白、呼吸急促。年长儿可诉心悸、心前区疼痛、严重病例可有昏厥、休克、充血性心力衰竭者等。发作短暂者血液动力学的改变较轻，发作持续24小时以上者则可发生显著的血液动力学改变。体检发现心率增快，常在150次/min以上，节律整齐，心音可有强弱不等现象。
心室颤动：心室颤动(ventricularfibrillation，VF，简称室颤)是由于许多相互交叉的折返电活动波引起，其心电图表现为混乱的记录曲线在细胞水平，电活动可能还是存在的，但从心脏整体效应来看并无机械收缩，因而无有效心排量。

病程和预后

【预后】
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
    ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);
    ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
    ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
    ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;
    ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;
    ⑥应用基因连锁分析;
    ⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
预后
本病征随年龄增长，发作次数有减少趋势。应用β阻滞药治疗后，本病征病死率已由治疗前的73%下降到6%。死亡病例中2/3不满10岁，其中半数小于5岁。

参考来源：
http://www.kkme.net/web?query=%B ... %A1&page=3&