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cpeo患者求助

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shanchuan 发表于 2008-1-29 12:01:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
       我是一名刚被确诊为线粒体病的女孩,得病已十多年,症状是上眼睑下垂,眼球运动范围受限,病情在发展,上眼睑下垂更严重,挡住了全部瞳孔几乎无力抬起,我要看东西,必须用手来抬眼皮,我家里也没有得这病的人。打新斯的明无效排除重症肌无力,曾怀疑是进行性肌营养不良眼肌型,一直没有确诊,直到近日有机会到北大第一医院做了肌肉活检检查(取肱二头肌,出现典型和不典型RRF,破碎蓝染肌纤维和COX阴性肌纤维,脂肪堆异常增多提示伴随脂肪代谢异常。)才最后确诊为线粒体病,后来先后做了超声心动(正常),心电图(窦性心律,非特异性T波异常),血乳酸(5.40mmol/l),脑核磁(正常)检查被被同仁医院神内诊为线粒体病中的慢性进行性眼外肌麻痹(Chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)。
        下面是网上关于cpeo的一片文章
http://www.yeeyan.com/articles/view/little/4023
        有几个问题问神内专家
     1.由于我知道kss包含cpeo,所以十分想知道有没有方法排除我是kss。
     2.上文所提到的eyelid sling手术是否可行
     3.上文所提到的鸡尾酒疗法的药物国内是否能够买到
   我知道无论是cpeo还是kss目前都是不可治愈,我只是想最大限度提高生命质量。希望高手可以解答我的问题。
   万分感谢!   
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