杆状体肌病基本介绍(nemalin myopathy)

杆状体肌病
本病由Shy于1963年首先命名，呈散发性或常染色体显性和隐性遗传。该病按临床特征可分为4个类型。

①先天性急性致死型：该型出生即出现全身肌无力及肌张力低下，以肩胛带及骨盆带肌受累明显，常伴脊柱侧弯等畸形，多因呼吸衰竭而死亡；

②先天性相对稳定或缓慢进展型；

③亚临床型：该型无明显临床表现，仅在肌肉活检时发现异常；

④成年起病型。血清CK正常或稍高，

肌电图可见病理干扰相。肌肉活检突出改变为肌纤维内出现杆状体。HE染色难以识别，在改良Gomori染色时最清晰，可见杆状体染成紫红色，长1 ~ 7μm，宽0.3 ~ 3.0μm，随机分布于肌膜下或核周。此外肌纤维直径大小不一，多数直径小于正常，Ⅰ型纤维占优势，Ⅱ型纤维减少，ⅡB纤维缺乏。组织化学染色杆状体区酶活性消失，电镜下杆状体为电子致密结构，成群分布于肌膜下或肌原纤维间，Z盘增粗呈短棒状。已证实杆状体来源于Z盘。值得注意的是杆状体为非特异性病理改变，少量杆状体可见于其它多种类型的肌病。只有杆状体明显增多，且为最突出的病理改变时才考虑有杆状体肌病的可能。

什么叫先天性肌病（congenital myopathies）


先天性肌病（congenital myopathies）是一组病理上以先天肌纤维结构异常为特征。

临床表现：全身性肌张力低下、肌萎缩、肌力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。

也有人或有的书上把先天性肌病分为先天性肌营养不良和相对良性非进行性先天性肌病。我在这里指的先天性肌病是指后者。所谓“预后不良的先天性肌病 ”，即先天性肌营养不良归类到肌营养不良中。我认为这样分类更合理一些。其理由是可以区分肌营养不良和肌病。临床分类的主要目的之一就是可以判断预后，制定相应的治疗方针。

肌肉活检是诊断和鉴别诊断先天性肌病的重要手段。也可以说是唯一的手段。

血清学检查，肌酸激酶多半正常或轻微升高。

较常见的先天性肌病如下。
1.中央轴空病(central core disease)
2. 杆状体肌病（rod myopathy）
3. 多轴空病或微轴空病（multicore /minicore disease）
4. 肌管肌病/中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)
5. 先天性肌纤维类型不均衡（congenital fiber-type disproportion）
6. 均质小体肌病（hyaline body myopathy）
7. 胞浆体肌病（cytoplasmic myopathy）
8. 球状体肌病（spheroid body myopathy）
9. Mallary小体肌病（Mallary body-like myopathy）
10. 肌浆体肌病（sarcoplasmic body myopathy）
11. 颗粒细丝小体肌病（granulofilamentous body myopathy）
12. 指印体肌病（fingerpoint body myopathy）
13. 斑马体肌病（zebra body myopathy）
14. 还原体肌病（reducing body myopathy）
15. 肌质管肌病（sarcotubular myopathy）
16. 管状聚集性肌病（tubular aggregate myopathy）
17. Danon 肌病（Danon myopathy）
18. Ⅰ型纤维优势（typeⅠfiber predominance）
19. 单一Ⅰ型纤维肌病（uniform typeⅠfiber myopathy）
20. Ⅰ型纤维发育不良（typeⅠfiber hypotrophy）
21. 先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes）等等。

先天性肌病和肌营养不良症是不一样的疾病。

   先天性肌病不同于肌营养不良症，因此必须加以鉴别。

   先天性肌病是一组遗传性肌病。常见的先天性肌病，包括杆状体肌病、中央核性肌病或肌管性肌病、中央轴空病 (central core disease，CCD)、多轴空病、先天性肌纤维型失均衡、Desmin相关肌病、周期性麻痹伴管聚集、管聚集性肌病、X连锁自体吞噬空泡肌病等。

   临床表现：慢性进展性或非进展性病理过程，极易与肌营养不良症相混淆．而且各种类型先天性肌病的临床表现十分相似，很难根据临床特点明确诊断，只有通过肌肉活检方可帮助鉴别。

1# help
先天性相对稳定或缓慢进展型的临床表现又是怎样的呢 其发病机理又是怎样的呢

杆状体肌病 是否可以治愈呢