[求助]脑代谢疑难病个案求救！

关键词:儿科，神经内科，代谢病，隐性遗传，脑病,弥漫性脑萎缩

10/18/2004
  作为脑代谢疑难病儿童的父母，我们以欲哭无泪、焦急万分的心情，通过因特网，向脑病医疗界各位专家、学者、大夫呼吁求救：
我儿谢缘木，2004-10满17岁，发病前在初中2年级正常上学，学习成绩中等偏上，无生病住院疾病史。2002-5发病，前一年表现为精神症状，后一年演变出神经症状。2年多来，看遍北京各大医院，如北京儿童医院、安定医院、北京医科大学第六医院、北京医科大学第一医院（北大医院）、中日友好医院、首都医科大学宣武医院、协和医院、天坛医院、北京按摩医院、国家中医研究院直属广安门、西苑医院及各种民间门诊医院；先后在北京精神疾病会诊中心、北京神经内科会诊中心、天坛医院神经科学会诊中心进行过3次会诊，每次都邀请了北京市相关医疗专家参与；至今对病因没有明确揭示，至今不能对症下药，至今没有找到特效药；近3个月来，病情急剧恶化，接近卧床瘫痪状态，出行靠轮椅。

诊断描述
  基底节损害，脑白质钙化，锥体外系疾病，脑炎后遗症，器质脑病，代谢性脑病？
2002-5 劳动节假日后发病，症状为不愿上学、情绪激动、兴奋、话多、控制力差、冲动购物等表现。北京儿童医院神经科诊断，未发现神经疾病症状，转儿童特需门诊和电力医院进行心理咨询治疗。经北京解放军总医院神经科医生推荐去北京安定医院就诊。北京安定医院诊断，躁狂性精神病，住院治疗（2002.5——2003.9入住安定医院，其间2002.9——2003.2出院在家养病）。
2003-9北京精神疾病会诊中心诊断，躁狂状态，运动障碍——锥体外系共济失调，建议去北大医院请神经内科专家会诊。
2003-9到北大医院神经内科检查：
  核磁共振（MRI）检查----右侧顶叶白质内及右尾状核体部、丘脑区可见较淡的高信号影（T2WI及Hair像），脑沟加深，脑室增宽，有轻度脑萎缩表现，考滤为脑炎后遗，变性脑病；
  24小时动态脑电图---不正常脑电图(双额病变，右侧显著)；
  神经病理检查和诊断报告：1、组织学检查(HE、MGT、PAS和ORO染色)--- MGT染色未见典型或不典型的RRF。ORO染色显示个别肌纤维内脂肪滴轻度增多；PAS染色显示肌纤维无明显深染。2、酶组织化学检查----NSE染色显示肌纤维及肌间小血管无明显深染。肌肉病理诊断----只提示存在能量代谢异常。电镜诊断：超微结构检查肌纤维无特征性病理改变（右肱二头肌）。
2003-11代谢病筛查报告：尿有机酸分析――未见异常；血液酯酰肉碱分析――未见异常；线粒体基因——3243、8344位点未见异常；可排除典型氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病及部分线粒体病，应注意其他能量代谢异常所致脑病
2003-9北京协和医院杨荫昌诊断，脑变性病，治不好，会恶化，智力衰退，行动会更困难。2003-9及2004-9分别做铜氧化酶吸光度检查，结果为：0.13及0.15，属正常；肝肾功能，白蛋白/球蛋白比2.8/参考值1.0--2.5，其他在参考值范围内。2004-10做母子染色体ASA检查，结果为65.6（正常范围为38.9――98.3）。
2004-6 北京神经内科会诊中心临床诊断，代谢性脑病，Hallervorden-Spat2病？
2004-9 北京天坛医院神经科学会诊中心诊断——代谢性脑病：基白球黑质色素变性，肝豆状核变性，棘红细胞增多症？

用药及治疗情况
2002-5起先后用氯丙嗪、碳酸锂、丙戊酸纳、卡马西平、奥氮平、安坦等，到2003-10完全停止使用精神类药物，总用药时间长达17个月；其中氯丙嗪最高用量达7片/天(用了有不到10天)，之前5-6片/天；卡马西平用量达4片/天，用了2个月，奥氮平15毫克/天(不到3个月)，后减到5毫克/天(小于1个月)；服用各类精神类药物期间，副作用反应强烈或中毒现象明显，导致不断排毒和换药。
2003-9起先后用左旋肉碱、维生素类药、五羟色氨酸4个多月，中医中药4个月，中医针灸4个月，中医按摩治疗3个月，康复训练4个月等方式进行治疗均无明显效果。

表现症状
  在用精神类药物治疗过程中，大约首发病后5个月起，走路身体明显前倾，6个月时走路开始不很稳，期间摔跤多次；发病后10个月左右说话变慢、手脚灵活性差、约12个月时下蹲困难、脚尖走路、流口水、傻笑、语言贫乏、重复同样的话，面部身体均出现轻微的抽动。
  病情未得到控制，一致在恶化，语言、行为、能力各方面均在倒退，且速度很快。
肢体：2004-9起不能独立行走，双脚尖走路，左脚指弓状凸起，大指姆变形，右膝盖关节处变形且向后反弓，右脚力量比左脚力量差，走路时基本上是左脚迈步右脚跟上；右手手指紧握东西后不能松开，需要左手帮忙才能松开，平常右手总是卷曲紧贴胸口处，如果需要动手时出于本能都是用左手，右手基本上不主动出击；座姿、站立及走路时身体往右后方明显倾斜，重心不稳，常摔跤，坐着时头往右边倾斜，每天家人帮其按摩脖子右后侧(疼得历害)；全身肌张力非常高，基本上不能弯腰低头；睡觉时总是卷曲身体抱得很紧，或俯卧方式，基本上不平躺睡觉，常滚落床下；大小便均是坐姿，站着小便困难，大小便常失禁，控制力差；洗手勤，有强迫デ阆颍幌戳场?萄馈⑾丛琛⒋┮路?⒋┬?嗖荒茏岳恚怀苑褂沂质?В?笫钟贸缀芾?眩?壳盎?旧峡咳宋狗埂?BR>面部：嘴角不在一条水平线上，右边嘴角更低左边嘴角更向上；常皱眉头；眼睛常表现为左眼闭、右眼睁，眼睛常闭合不好，向上翻白眼。
语言：说话不清楚，嘴里口水总是很多，吞咽口水时面部表情难受状，常流口水，说话语速很慢，第一个发音拖很长很久才能说出话来，启动后似乎好些或者情绪激动时说话会稍快些；目前语言不多，一般情况下很少主动说话，话不多且尽量说得简短；很多时候表达意思均以嗯、啊等音代表；前几个月高兴时常大笑或大声吼叫，目前说话很小声，且辅声开头的字音基本上发不出来，只有元音字母开头的字能发音。
智力、情绪及精神状态：记忆力较好，对过去学过的一般知识如认字、计算、英语拼读等都还记得，不说胡话；拒绝接受新的信息或知识，主要兴趣是看电视，只看感兴趣的动画片或少数言情片，基本上不输出任何信息；时间观念很强，做什么事情都喜欢看时间；情绪上较平静趋向快乐，不悲观，对自己的病情表面看不担心不着急；精神看起来不好，给人感觉是无精打采的。
睡眠：近1个月来睡眠质量不好，每天很晚都睡不着，且睡不踏实，目前每晚吃1粒氯硝安定后，睡眠较好，晚上10点左右睡到第二天上午11点左右起床，白天不再睡觉。
饮食：每天吃2顿饭，每次吃不到1小碗米饭，平常吃1个水果，不吃其他零食；每天吃一个鸡旦和少量牛羊肉及蔬菜豆类等。

本病在我们周围的学校、社区、单位中罕见，大约十万里挑一的概率？
病人2年多来的病历、化验、检验原始资料齐全，可提供扫描电子文档。
病人转入神经科一年来的主要治疗大夫——北京医科大学第一医院儿科门诊副研究员杨艳玲女士yanlingy@sina.com，我们全家十分钦佩她的医德和医术。

诉求表述
希望指明治疗方向和途径！
希望提供对症治疗方案！
希望推荐对症药物、药品！
希望提供同类疾病治愈案例！
希望作为类似疾病医学科研案例配合治疗！
希望推荐对症就诊医院！
希望推荐对症医学专家就诊！
希望对症医疗机构收治病儿！
希望热心人、好心人、知情人转贴、转发本消息！

世上还是好心人多！
脑科学发展突飞猛进！
临床医学日新月异！
我们全家三口充满感激和期望盼佳音！
病人父母敬启
联系信息
电邮  avigor@docman.com.cn,avigor@publica.bj.cninfo.net
电话  86-10-68964503(home)，13910309105
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